Основные направления работы НОУ «Ташкентский медико-генетический научный центр» - это курсы и программы, направленные на углубление знаний и навыков специалистов в области генетики, фундаментальные и прикладные научные исследования по генетике человека и медицинской генетике, включая такие проблемы, как распространение, этиология и патогенез наследственных болезней, их диагностика, профилактика и лечение.